博士生王晓琰等发现长链非编码 RNA HCP5 在早期 POI患者颗粒细胞中显著下调,并与 MSH5(POF13 基因)表达呈正相关。功能研究提示低表达的 HCP5 导致 ILF2 与 YB1 结合受限,阻止 YB1 入核,减少其在 MSH5启动子区的募集,在转录水平抑制 MSH5 表达,进而导致颗粒细胞的 DNA 损伤修复功能障碍。该成果首次在 POI 病因学研究中提出了非编码 RNA通过调控经典 POI 致病基因参与疾病发生的表观遗传调控机制,进一步拓展了 POI 病因学研究方向(Nucleic Acids Research,IF:11.501,秦莹莹教授为通讯作者)。
