山东大学附属生殖医院分子遗传室始建于2011年，是国家认可的临床基因扩增检验实验室，同时为国家辅助生殖与优生工程技术研究中心的优生平台，国家卫计委高通量基因测序PGD临床应用试点单位，国家发改委基因检测技术应用示范中心，中国遗传学会遗传咨询分会授予的首个遗传咨询师临床培训基地。人员全部为硕士研究生以上学历，拥有基因扩增实验室上岗证，并获得遗传咨询师的专业培训合格证书。实验室拥有包括三代测序仪、高通量测序平台、一代测序平台、数字PCR及常规分子遗传学各类仪器在内的2000余万元设备，可满足各种分子遗传检测需求。分子遗传室常规开展各类单基因遗传病的基因检测与诊断400余种，并全部应用于产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断；为解决高龄、反复流产、反复种植失败患者的烦恼，常规开展高通量测序基础上的胚胎植入前筛查；为满足IVF患者的珍贵儿孕检需求，常规开展无创产筛（NIPT）。

2015年1月，主导完成的中国首例阻断重度耳聋遗传的PGD健康婴儿诞生，并被评为健康报2015年度十大医学科技新闻；2016年8月，与中国遗传学会遗传咨询分会共同牵头启动“中国胚胎基因组计划”；2017年参与起草了中检院《胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技术评价指南》的制定；2018年先后承担“辅助生殖的遗传安全性研究”（课题负责人）和“胚胎植入前遗传学诊断新技术研发及规范化研究”（课题骨干）两项国家重点研发计划，体现了我室在胚胎植入前遗传筛查和诊断方面的领先地位。