4月8日,出生缺陷防控协同创新共同体发展研讨会在苏州工业园区冷泉港会议中心隆重举行。此次研讨会由国家辅助生殖与优生工程技术研究中心、生殖医学与子代健康全国重点实验室和山东大学妇儿医学研究中心主办,香港中文大学—山东大学生殖遗传联合实验室、山东省生殖健康技术创新中心等单位共同主办。
中国科学院院士、国家辅助生殖与优生工程技术研究中心主任、山东大学妇儿医学研究中心主任陈子江,山东大学齐鲁医学院党工委书记陈鑫、山东大学第二医院党委书记柳丽华、国家卫健委科技发展中心成果转化处处长张靖、中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁、南京医科大学校长胡志斌和苏州工业园区有关领导出席了研讨会,国家卫生健康委员会妇幼健康司司长宋莉、山东健康医疗大数据管理中心主任迟蔚蔚等线上做了主题报告。
2021年,在山东大学陈子江院士和上海交通大学贺林院士的共同倡导下,组织成立了“中国出生缺陷防控协同创新共同体”。此次研讨会以“携手同心·让爱无缺”为主题,旨在推动出生缺陷综合防治工作迈进规范化、智能化、资源共享、体系完备的新阶段,进一步助力出生人口素质的提高,为实现健康中国的美好理想做出贡献。
现场,在领导嘉宾的共同见证下,出生缺陷防控协同创新共同体正式启动,首批139家成员单位获得正式授牌,成员单位覆盖全国30个省市自治区、直辖市,包括医疗机构、科研院所、高校和企业等。
会上,国家卫生健康委员会妇幼健康司司长宋莉就“出生缺陷防控国家战略”进行线上主题报告。她指出,自党的十八大以来,国家卫健委妇幼健康司大力推进妇幼健康事业发展,我国出生缺陷防控取得显著成果,但要进一步达到《母婴安全行动提升计划》提出的新目标,还需要相关从业人员的共同努力,借助科技的进步、人才的培养、资源的储备,为完善妇幼健康制度建设打下扎实的根基。
陈子江院士描述了“中国出生缺陷防控协同创新共同体愿景”,她表示,我国出生缺陷患儿绝对数量多、出生缺陷病种多、地区间发展不平衡。未来共同体的成员单位将一起推进研究数据、大规模临床循证医学、人工智能遗传咨询应用、基础-临床及产品转化等资源、数据的共建共享,实现出生缺陷防控的协同创新。
贺林院士通过视频发来致辞。他表示,遗传咨询是遗传疾病综合防控不可或缺的一环。遗传咨询网络的建设将推动地区间的经验交流、资源共享,提高高水平专家会诊的可及性,以新概念的线上诊疗模式造福全国乃至全球的患者。
上海交通大学Bio-X研究院个体化医学研究中心主任秦胜营就“遗传咨询网构建设”进行了详细的专题介绍。他表示,去年组建和启动的长三角遗传咨询诊疗网络,是贯彻长三角区域一体化发展的国家战略,在推动国家遗传咨询事业标准化、职业化及正规化上具有先驱性战略意义,首创的远程结合现场的多学科诊疗模式具有良好的示范作用,可逐步推广至全国乃至全球。
山东健康医疗大数据管理中心主任迟蔚蔚就“国家健康医疗大数据中心(北方)建设实践探索”进行了分享。国家健康医疗大数据中心(北方)是全国第一个通过国家卫健委试点评估的也是目前唯一一个实体化运行的国家级健康医疗大数据中心,作为服务国家战略、支持医养健康发展的重要平台,与部分共同体单位签订了合作协议,全面贯彻数字化技术,从发展理念、顶层设计、数据应用、要素改革等方面推进健康医疗的数字变革。
下午,四场高峰对话围绕“人工智能辅助遗传咨询下沉基层”、“出生缺陷防控的临床数据标准化与规范化”、“出生缺陷防控的基础研究”、“出生缺陷防控与产业转化”等四个主题展开。针对以上热点问题,与会专家各抒己见,为中国出生缺陷防控工作未来的发展路线提出了精彩的观点和建议。专家们表示,如今人工智能的发展正如火如荼,已被证实能够助力多个医疗领域的诊治,在出生缺陷防控上,也应充分利用人工智能,帮助基层遗传咨询提高的服务能力;临床数据的标准化与规范化将有助于各地共建统一的出生缺陷大数据国家平台,通过建立标准的数据模式,开展全国范围内的多中心协同研究,以实现国内出生缺陷数据互联互享;深入的基础研究将为出生缺陷防控打下扎实的地基;而基础研究想要高效地展开,以及研究成果想要真正落地转化为临床预防、诊断、治疗的切实手段,打通医、研、企、政间沟通的“高速公路”势在必行,这也是国家的重大战略方向。未来,共同体还将不断自我革新,吸纳更多的成员,打造覆盖全国的出生缺陷防控智慧网络。