吴克良教授、赵涵教授等研究发现在人类成熟精子中无拓扑相关结构域(TAD)结构和染色质调节蛋白CTCF表达,在后续胚胎发育中染色体逐渐建立清晰的TAD结构。基因组A/B区室结构在人2细胞期胚胎中消失,然后在后续发育中重新建立。CTCF蛋白在合子基因组激活(ZGA)之前表达量低,在TAD结构出现的ZGA时期表达迅速增加,在胚胎中敲低CTCF蛋白可以导致TAD结构显著变弱。该研究首次揭示了人类早期胚胎中的染色体三维结构的动态变化,并发现CTCF蛋白对于早期胚胎发育中TAD结构的重要调控功能,对深入理解人类早期胚胎发育具有重要的理论和临床意义(Nature, IF: 43.070, 陈子江教授为共同通讯)。
