多囊肾(MLPA)

Joubert综合征

蓝色锥体性全色盲

Y染色体微缺失（AZF）

CFTR基因突变检测

脊肌萎缩症

进行性肌营养不良

感音神经性耳聋

苯丙酮尿症

肾上腺脑白质营养不良

先天性肾上腺皮质增生症

软骨发育不全

眼皮肤白化病

流式细胞检测精子DNA碎片

无创胎儿染色体非整倍体产前检测

肝豆状核变性

甲型血友病

乙型血友病

丙型血友病

先天性肌病

肢带型肌营养不良

Udd远端肌病

ANO5相关远端肌病

不典型的远端肌病

Dysferlinopathy肌病/Miyosh远端疾病

肌-眼-脑病

Emery-Dreifuss型肌营养不良

单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良

CAV3相关远端肌病

先天性肌营养不良

杆状体肌病

微小轴空病

中央轴空病

X连锁中央核疾病

常染色体隐性包涵体肌病

包涵体肌病伴额颞痴呆和（或）骨性Paget病

先天性肌强直

先天性肌纤维发育不平衡

肌原纤维性肌病

先天性肌无力综合征/重症肌无力

低钾性周期性瘫痪

高钾性周期性麻痹 1型

遗传性周围神经病套餐

腓骨肌萎缩症

巨轴索神经病

遗传性运动和感觉神经病变伴胼胝体发育不全

Refsum综合征（遗传性共济失调性多神经炎）

结节性硬化症

遗传性痉挛性截瘫