植入前胚胎遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）是在胚胎着床之前对配子或胚胎进行遗传物质分析，选择非受累胚胎移植。植入前胚胎遗传学筛查（preimplantation genetic screening，PGS）是选择染色体整倍体的胚胎进行移植，进而提高体外受精-胚胎移植技术（IVF-ET）的成功率。PGD和PGS避免了以往产前诊断方式可能的治疗性引产给母体带来精神和身体上的创伤，受到了广大生殖领域和遗传领域专家们的关注。1990年诞生了世界第1例PGD婴儿，至2004年，已经有超过1000个经PGD诊断的正常婴儿出生，到2010年，全球大约有10000个经PGD和PGS的婴儿出生。

1 PGD和PGS适应征

1.1 PGD适应征

1.1.1 单基因遗传病

单基因遗传病包括常染色体隐性、常染色体显性和性连锁遗传病。世界首例PGD诊断的是X-连锁隐性遗传病，Handyside等通过对胚胎性别的检测，选择女性胚胎移植，获得成功的妊娠。此后，许多遗传疾病，例如囊性纤维病、地中海贫血、脊肌萎缩症、亨廷顿病等等通过PGD得以诊断。单基因遗传病PGD是经过遗传学检测致病基因， 选择非致病基因受累胚胎移植，降低或避免子代发病风险。

1.1.2 染色体疾病

染色体疾病可以分为染色体数目异常和结构异常， 例如47，XXY（克氏症）、Turner 综合征（45，XO）均是染色体数目异常；而相互易位、罗伯逊易位、染色体倒位等均属于结构异常。相互易位是指两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接。罗氏易位断裂发生在两个近端着丝粒染色体着丝处，断裂后两长臂染色体的着丝粒互相融合形成一个衍生染色体。由于没有重要遗传物质的缺失，相互易位和罗氏易位又被称为平衡易位，智力、表型通常正常，但是在生育时，由于产生不平衡的配子会导致生育力下降、复发性流产、畸形儿等问题。通过PGD，选择正常或平衡的胚胎移植，可以解决这类人群的生育问题。

1.2 PGS 适应征

PGS是以提高妊娠率、活产率为目的的胚胎筛查方法。通过对染色体数目异常的筛选，选择染色体整倍体的胚胎进行移植。Munné等在1993 年第1 次报道了对胚胎进行PGS，此后，该应用逐年增多，欧洲人类生殖和胚胎学( ESHRE)PGD 协作组报告2009 年的PGS 达到3551个周期。

PGS的主要指征包括不明原因的反复着床失败、不明原因反复流产、女方高龄等。已经有许多研究结果显示，通过PGS可以增加着床率、降低自然流产率、减少非整倍体胚胎妊娠以及提高辅助生殖技术的成功率。

本中心目前开展的PGD检测项目

本中心目前可进行多种遗传病的PGD检测，包括但不局限于以下项目：

若您关注的遗传疾病不在上述列表中或想了解更详细的相关信息，可在山东大学附属生殖医院生殖遗传科进行相关检测项目的遗传咨询。