科室主任：高媛

职务/职称：国家辅助生殖与优生工程技术研究中心副主任/教授

联系邮箱：gaoyuan@sduivf.com

个人简介：

山东大学国家辅助生殖与优生工程技术研究中心副主任、山东省生殖健康技术创新中心常务副主任，山东大学附属生殖医院分子遗传室主任，济南市创新团队领军人才、经纬人才，国家重点研发计划首席科学家。作为项目负责人、课题负责人及PI主持国家重点研发计划5项，主持国自然、省自然、省重点研发计划等10余项，横向课题10余项。以通讯作者发表论文30余篇，包括Cell Research（2篇）、eBioMedicine、JGG、NPJ Genom Med、Prenatal Diagnosis（封面文章）等，牵头制定医药行业标准和团体标准各1项，牵头制定专家共识1项，获得国际及国内发明专利授权10项，实现成果转化3项。目前，主要从事分子遗传技术在生殖遗传学中的临床应用及研发工作，在单基因遗传病的基因检测与诊断及胚胎植入前遗传学检测（PGT）方面积累了丰富的经验。

研究方向：分子遗传检测新技术研发及标准化应用研究

科研成果及其他代表性成果、奖励：

（1）牵头制定国内外首个《胚胎植入前染色体非整倍体分析软件》医药行业标准和《胚胎植入前遗传学一体化检测试剂盒（高通量测序法）》团体标准；

（2）牵头编写《胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识》的专家共识，获得国内120余家机构的积极响应。

（3）首次将表观遗传信息用于辅助生殖胚胎筛选技术，开创新一代胚胎优选技术-胚胎植入前甲基化筛查，科技成果“植入前胚胎的筛选方法”成功实现市场转化，转化收入1000余万元。

（4）Gao Y, Yi L, Zhan J, Wang L, Yao X, Yan J, Jian S, Gao L, Farangez M, Gao M, Zou Y, Gao X, Wu K, Liu J, Chen ZJ. A clinical study of preimplantation DNA methylation screening in assisted reproductive technology. Cell Res. 2023 Jun;33(6):483-485.

（5）围绕生殖遗传新技术、新产品研发获得一系列专利授权，包括基于三代测序的复杂遗传病诊断技术、基于人工智能的促排卵方案推荐模型、胚胎植入前结构变检测技术及胚胎溯源技术等，该专利群有助于遗传病诊断及出生缺陷干预的能力提升。