2025年11月1日，第六届妇幼健康科学技术奖颁奖暨第二届中国妇女儿童健康医学科技大会在北京隆重召开。山东大学妇儿与生殖健康研究院/附属生殖医院颜军昊教授主持完成的“基于PGT技术的遗传性出生缺陷一级防控体系的建立和应用”项目荣获科技成果一等奖。这是该团队继 2023 年荣获山东省科技进步一等奖后，其研究成果再获国家级权威认可。全国妇幼健康科学技术奖由国家卫生健康委批准，国家科学技术奖励办公室备案同意，于2014年开始设立的全国性科学技术奖项，旨在对我国妇幼健康领域做出突出贡献的科技工作者和优秀科技创新成果进行表彰，是我国妇幼健康领域的最高科技奖项。

出生缺陷是严重威胁妇幼健康的公共卫生难题，孕前一级防控作为源头阻断的根本手段，本项目构建了 “遗传咨询—精准诊断—个性化治疗”全链条防控体系，为高危人群提供从孕前到孕早期的系统性解决方案。项目研究成果已发表于 N Engl J Med、Nat Commun、Adv Sci、JAMA Netw Open 等国际权威期刊，获批国家发明专利 5件。该防控体系帮助超过6000个家庭生育健康后代，已在全国 50 余家医疗单位推广应用，通过规范化遗传咨询、精准诊断与 PGT 个性化治疗的有机结合，有效降低了流产、低出生体重儿及单基因病等出生缺陷发生风险，为保障妇幼健康、提高人口素质提供了关键技术支撑。

山大生殖团队在陈子江院士的带领下，依托山东大学附属生殖医院、山东大学妇儿与生殖健康研究院、生殖医学与子代健康全国重点实验室、国家辅助生殖与优生工程技术研究中心等多个国家级和省级高水平平台，长期深耕生殖障碍重大疾病诊疗与出生缺陷防治领域，持续开展基础研究与临床转化创新，推动我国生殖健康与优生事业高质量发展，为“健康中国”战略在妇幼健康领域的深入实施注入更强劲的科技动力。

投稿：倪天翔，校审：颜军昊、李艳