6月13日至14日，2025年中国医师协会遗传病防治基层行（山东站）活动在山东大学第二医院盛大举行。此次活动由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，山东大学妇儿医学研究中心承办，山东大学第二医院、山东大学附属生殖医院、生殖医学与子代健康全国重点实验室、国家辅助生殖与优生工程技术研究中心协办。活动吸引了国内遗传病诊疗领域的众多权威专家齐聚一堂，共同探讨出生缺陷防控、遗传病防治的前沿进展。
开幕盛况：群贤毕至，共启新程
作为中国医师协会遗传病防治基层行的首站活动，开幕式上星光熠熠。中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记张学；中国科学院院士、山东大学讲席教授陈子江；山东省卫生健康委党组成员、副主任张延安；山东省卫健委妇幼健康处一级调研员郑建新；山东大学第二医院党委书记柳丽华、院长冯世庆等领导和专家出席。山东大学附属生殖医院院长颜军昊教授担任开幕式主持，现场气氛庄重而热烈。
开幕式上，山东大学第二医院党委书记柳丽华率先致辞，她指出：医院将以此为契机，充分发挥专科优势，积极承担社会责任，与各方携手共进，为降低出生缺陷、提高人口质量、推进健康中国建设贡献力量。
陈子江院士在开幕式致辞中，从构建三级遗传咨询网络、培育多层次人才等多个维度出发，提出了出生缺陷防控协同发展的推进路径，为遗传病防治事业的发展指明了清晰的方向。
张学院士在致辞中着重强调了遗传病防治的重要性。他呼吁广大医学工作者通过学术交流，不断推动遗传病防治技术的创新与发展，为攻克遗传病难题贡献智慧和力量。
张延安副主任代表山东省卫生健康委员会，强调了本次大会“汇聚智慧、赋能基层”的核心目标。他表示，希望通过此次学术活动，能够将前沿的医学遗传技术与理念传递到基层，提升基层遗传咨询能力，助力山东省遗传病防治事业迈向新的高度，为全省人民的健康福祉保驾护航。
学术盛宴：前沿分享，启迪思维
在学术交流环节，各位专家带来了精彩纷呈的报告，为与会者呈现了一场学术盛宴。
张学院士结合自身丰富的研究实例，深入浅出地介绍了遗传病与基因的紧密联系。他的报告贯穿“基础术语-技术革新-伦理思考”三重维度，体现了转化医学的整合思维，让与会者对基因与疾病研究的前景和发展趋势有了更清晰的认识。
陈子江院士围绕“生育新形势下的出生缺陷防控”发表了独到见解。她系统分析了当前人口发展形势，并提出了一系列创新性的防控策略，强调要基于“孕前-产前-新生儿”三级预防体系，构建出生缺陷防治协同创新共同体。以基层医疗机构为抓手，加强全社会出生缺陷防控能力，降低出生缺陷发生率。
浙江大学医学院邵逸夫医院孙斐教授分享了“非梗阻性无精子症候选致病基因的研究和临床检测意义”。他详细介绍了男性不育的分类、非梗阻无精症的并发症、治疗、遗传学筛查以及国内外遗传学筛查的进展和趋势，为临床诊断和治疗提供了重要的参考。
山东大学附属生殖医院赵涵教授带来了“线粒体遗传病的遗传咨询要点与进展”的报告。她以临床工作中的实际案例出发，系统阐述了这一特殊遗传疾病领域的最新研究进展和临床实践突破，并强调了精准遗传咨询在改变家族命运方面的重要作用。
上海交通大学医学院附属仁济医院杜艳芝教授向与会者详细介绍了“扩展性携带者筛查质量控制与临床应用”。她指出该技术具有覆盖广、效率高、精准性强等优势，同时她强调了该技术临床应用时的全流程质量控制。为遗传病诊断提供新的技术支持。
湖南省儿童医院王华教授详细阐述了全外测序在产前和产后应用中的不同特点和优势。介绍了全外测序在胎儿期至新生儿期的连续应用流程，实现产前-产后一体化诊断，最大化利用全外显子测序技术的优势，为遗传病的诊断和研究提供了有力的工具。
山东大学附属生殖医院颜军昊教授围绕胚胎植入前遗传检测（PGT）的遗传咨询要点和最新进展进行了深入讲解。他指出在遗传咨询中应向患者详细介绍 PGT 的原理、流程、风险和局限性，帮助患者做出合理的决策。同时结合中心案例介绍了全基因组测序应用、嵌合体胚胎的临床决策、罕见病防控网络建设现状。
山东大学附属生殖医院高媛教授对测序检测技术的最新进展和质量控制进行了全面介绍。报告中介绍了长读长测序技术发展与临床应用现状，长读长测序技术能够检测出一些传统测序技术难以发现的基因变异，在遗传病诊断中具有广阔的应用前景。同时结合实际案例，围绕高通量测序临床检测的全流程质控体系做了详细介绍。
中信湘雅遗传与生殖专科医院胡亮教授专注于胚胎植入前遗传学检测各环节的质量控制，从样本采集、胚胎活检、基因检测、胚胎冻存复苏等各环节的质控要点都进行了详细的剖析。
宋庆龄妇幼健康研究院张锋教授就“功能性遗传病的遗传咨询与案例分析”进行了主题讲座，通过案例分析，张锋教授展示了功能性遗传病的诊断和遗传咨询过程。同时指出结合全外显子测序、长读长测序及功能验证（如类器官模型）有效提升了致病基因检出率。
山东大学第二医院外耳再造与整形外科薛峰教授团队博士张华宇分享了先天性小耳畸形的流行病学特点及遗传因素初步探讨，系统分析了该疾病的流行病学分布规律与遗传风险因素，并提出了进一步探索基因-环境交互作用机制的研究展望。
最后，山东大学第二医院生殖医学科主任崔琳琳教授向参会人员介绍了人类辅助生殖技术子代总体健康状况。她强调，随着全球人类辅助生殖技术应用率攀升，需建立“从胚胎到成年”的长期健康监测体系，尤其关注心血管、神经发育等潜在远期指标，并提出构建“多学科协作”模式，联合生殖医学、儿科、内分泌科等共同制定辅助生殖技术子代健康干预方案。
基层赋能：优质资源下沉，守护群众健康
当前，我国人口发展正处于深度调整与转型的关键时期，人口结构变化、出生人口数量波动与出生缺陷防控压力交织，对医疗卫生服务体系提出了更高要求。在此背景下，2025中国医师协会遗传病防治基层行（山东站），通过汇聚国内顶尖专家智慧，搭建了学术交流与技术推广的双重平台。每一场报告、每一次研讨都直指基层医疗机构在遗传病防控领域的痛点与需求，为破解基层遗传病防治难题提供了创新方案。
山东站的成功举办，为遗传病防治基层行夯实了起步基石。展望未来，我们有理由相信，随着“遗传病防治基层行”活动的持续开展，基层医疗机构的诊疗能力将得到进一步提升，遗传病防治工作将取得更加显著的成效。
