2023年5月8日，山东大学生殖医学研究中心陈子江院士、高媛研究员课题组与中国科学院北京基因组研究所刘江教授合作，在Cell Research杂志（中科院一区，IF: 46.297）在线发表了题为“A clinical study of preimplantation DNA methylation screening in assisted reproductive technology”的原创性研究成果。

自第一例试管婴儿的诞生至今，全球约有超过1000万婴儿通过辅助生殖技术诞生。选择合适胚胎移植是决定辅助生殖技术成功率的关键因素之一^[1,2]，而目前筛选胚胎主要是依据形态学指标，其活产率仍不能满足医患的期望。因此，如何进一步提高试管婴儿的出生率、降低流产率是临床上亟需解决的问题。

为解决上述临床问题，山东大学与中科院北京基因组研究所合作，在国际上首创了将表观遗传信息应用于辅助生殖临床胚胎筛选的技术（Preimplantation DNA methylation screening, PIMS），并完成了临床的观察研究。文章分析了182个周期800枚胚胎的DNA甲基化状态，并通过妊娠结局行甲基化阈值分析；结果表明处于一定总体甲基化阈值状态的胚胎出生率较高，而流产率较低。该技术有望改变过去依靠形态学评分经验来进行胚胎选择的主观方法。

除此之外，PIMS技术还可以行常规PGT-A的染色体非整倍体筛查，除唐氏综合征、特纳综合征等染色体数量异常导致的疾病外，还可以行目前技术无法检测的表观遗传疾病（包括印记基因疾病，例如天使综合症、小胖威利症等）筛查。因此，在提高辅助生殖的活产率的同时，PIMS还能够减少出生缺陷，实现优生优育。PIMS是新一代的试管婴儿胚胎筛选技术，是生殖遗传学领域的新突破，该成果已成功完成技术转让。

该研究得到了国家重点研发计划项目、中国科学院院长专项基金、国家自然科学基金、山东大学攀登计划创新团队等项目的资助。

参考文献

[1] Gardner DK ,  Lane M ,  Stevens J , et al. Blastocyst score affects implantation and pregnancy outcome: towards a single blastocyst transfer[J]. Fertility and Sterility, 2000, 73(6):1155-1158.

[2] Munné S, Kaplan B, Frattarelli JL, et al. Preimplantation genetic testing for aneuploidy versus morphology as selection criteria for single frozen-thawed embryo transfer in good-prognosis patients: a multicenter randomized clinical trial[J]. Fertility and Sterility, 2019, 112(6):1071-1079.e7.

文章链接：https://doi.org/10.1038/s41422-023-00809-z