多囊卵巢综合征（Polycystic Ovary Syndrome，PCOS）在育龄期妇女中的患病率为6%-10%。PCOS不仅影响正常生殖功能，而且一系列的远期并发症，如2型糖尿病、心脑血管及妇科肿瘤等，影响众多病患的终生健康。PCOS病因病理复杂，一直以来是该领域研究的世界难题。陈子江团队多年来专注于PCOS的基础与临床研究，建立了世界上规模最大的生殖相关疾病资源库，通过国家重大科学研究计划项目的资助，在世界上率先开展了生殖相关疾病的研究，取得了一系列重要成果。2011年团队打破了通过候选基因寻找致病元素的传统PCOS研究策略，从全基因组角度出发研究PCOS的发病机制。在国际上首次利用全基因组关联分析技术（GWAS）发现了PCOS的3个易感基因区域，这一研究成果发表在《Nature Genetics》杂志（Genome-wide association study identifies susceptibility loci for polycystic ovary syndrome on chromosome 2p16.3, 2p21 and 9q33.3）。山东大学生殖医学研究中心为该项多中心联合研究成果的第一作者单位和通讯作者单位。2012年联合国内其它35家单位又一次在《Nature Genetics》杂志上发表了最新研究性论著《Genome-wide association study identifies eight new risk loci for polycystic ovary syndrome》。该研究新发现了PCOS的8个新易感位点, 从遗传学角度重新全面认识了PCOS的发生机制。研究发现的易感位点陆续在世界范围内不同人群中得到广泛验证。截至目前，美国NIH 人类基因组数据库（NHGRI ）收录的PCOS 遗传易感位点全部出自本研究团队的研究成果。PCOS遗传系列研究在业界得到广泛的赞誉和认可，奠定了团队在国际PCOS 研究领域的重要地位。国际著名妇产科专家Jerome F. Strauss III教授评价是PCOS遗传学研究史上的“a major milestone”，亦被Nature China 评为研究亮点。，

PCOS遗传易感基因的系列研究为科学家深入解析PCOS的发病机制提供了最直接的线索，也为PCOS的风险预测、早期防治以及为新型高效药物的筛选提供了理论依据和生物靶标。这一突破再次表明山东大学生殖医学研究达到了国际领先水平，奠定了我国在PCOS病因学研究方面的国际地位。

论文链接：https://www.nature.com/articles/ng.732

https://www.nature.com/articles/ng.2384